一名患有罕见遗传病的阿联酋男子成为全球第二位接受价值200万美元的突破性基因疗法的受益者，该疗法使其摆脱了定期输血的需求。

　　来自阿布扎比的22岁患者Khalifa Dawood表示，他在俄亥俄州克利夫兰诊所儿童医院接受这项新近获批的基因治疗后重获”新生”。

　　阿联酋是地中海贫血（又称镰状细胞病）高发地区之一，这种疾病会限制人体生成健康红细胞的能力。

　　部分携带者症状轻微，但其他患者会出现骨骼畸形、呼吸急促、头晕、器官损伤和心悸等症状。

　　该疾病通常需要定期输血，研究表明地中海贫血在部分地区人口中的发病率高达16.5%。

　　克利夫兰诊所儿童医院首次采用的新型疗法Casgevy能改造患者的造血细胞，实现一次性治疗。

　　Dawood先生表示希望该疗法能让他过上无需频繁住院的正常生活。

　　“我希望这次治疗能赋予我充满活力的新生，”他说。

　　改变生命的疗法

　　自今年1月获美国食品药品监督管理局批准以来，该疗法已应用于俄亥俄州一名美国女性和Dawood先生。

　　Khalifa Dawood

　　克利夫兰诊所儿童医院儿科血液肿瘤科主任Rabi Hanna博士表示，尽管治疗费用昂贵，但对接受者而言具有颠覆性意义。

　　成人患者在儿童医疗中心接受专科治疗并不罕见，特别是像Dawood先生这样的先天性疾病患者。

　　“与需要长期服用的常规药物不同，Casgevy是一次性治疗且效果终身持续，”他解释道。

　　“该疗法采用CRISPR基因编辑技术，这是项尖端科学。安全精确地编辑细胞需要大量时间、技术和测试。”

　　“它还是定制化治疗，因为Casgevy源自患者自身细胞——这些细胞被采集后送至实验室编辑，再回输体内。整个过程复杂且个性化。”

　　这项创新疗法使用CRISPR/Cas9基因编辑技术改造患者干细胞。

　　经编辑的细胞回输后，能在新生健康红细胞中产生更多血红蛋白。

　　FDA的批准基于临床试验结果：91%的β型地中海贫血患者在治疗后至少一年无需输血。

　　高昂的医疗成本

　　尽管疗效显著，但220万美元的治疗费用令多数患者望而却步。

　　基因疗法通常是最昂贵的医疗手段。

　　治疗血友病B的基因疗法Hemgenix（Etranacogene dezaparvovec）定价约350万美元，直到去年3月被定价420万美元的Lenmeldy超越。

　　由Orchard Therapeutics开发的后者用于治疗婴幼儿致命性神经疾病。

　　当缺乏替代治疗方案时，部分高价药物可由保险公司、政府医疗系统或慈善基金承担。

　　制药公司偶尔也会为困难家庭提供财务支持计划。

　　Casgevy的治疗流程始于采集患者血液干细胞，随后在实验室用精密”分子剪刀”进行编辑。

　　通过剪切阻碍健康血红蛋白生成的DNA片段，修复后的细胞将被回输体内。

　　患者还需接受化疗清除病变骨髓细胞，为新生健康细胞腾出空间，住院恢复期约四周。

　　随着基因编辑技术进步，未来细胞编辑将更快速、精准且经济，副作用也会减少。

　　Hanna博士表示：”价格有望下降，但具体速度尚不确定。就像早期电脑和智能手机，随着技术进步成本终会降低。”

　　全球医疗发展

　　虽然Dawood先生这样的患者仍需赴海外接受高价基因治疗，但海湾地区正成为新兴疗法的目的地。

　　沙特阿拉伯费萨尔专科医院通过一次性基因疗法，成功为8名血友病患者恢复凝血功能。

　　在阿联酋Medcare皇家专科医院，脊髓性肌萎缩症和杜氏肌营养不良症等罕见遗传病患者正接受前沿治疗。

　　院方表示有来自土耳其等周边国家的患者专程赴迪拜就医。

　　Medcare妇幼医院是美国以外首批开展脊髓性肌萎缩基因治疗的私立机构，已完成100例注射。

　　美国医院、Al Jalila儿童医院和Fakeeh大学医院也提供单价约200万美元的Zolgensma基因疗法。

　　Medcare皇家专科医院儿科神经科顾问Vivek Mundada博士指出：”迪拜正成为医疗创新中心。我们通过以患者为中心的照护模式，为既往治疗选择有限的儿童带来转机。”

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