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　　维拉·马丁内拉

　　研究表明，在标准治疗中加入一种新药可以显著改善疾病控制，并缩小10名患者中的6名

　　骨髓纤维化是一种慢性骨髓增生性肿瘤，每年大约有1000名意大利人被诊断出来，大多数是60多岁的人，但许多病例发生在年轻人身上。有一些治疗方法可以使这种疾病在数年内得到控制，但有两个重要的问题仍然没有解决:防止疾病演变为急性髓性白血病(这种情况发生在大约10%的患者中)，防止脾脏过度扩大，这是非常常见的，这会给患者带来严重的后果。在圣地亚哥(加利福尼亚)举行的美国血液学学会年会上，一项研究向前迈进了一步，该研究的主要作者是米兰IRCCS综合诊所基金会血液学主任Francesco Passamonti:专家评论说，在高比例的患者中获得脾脏反应并设法长时间维持它意味着患者的健康和对疾病的更大控制。这就是为什么这个结果很重要。

　　什么是骨髓纤维化

　　骨髓纤维化是一种骨髓疾病，其特征是血细胞计数改变(贫血、血小板减少、白细胞减少或白细胞增多)，伴有脾脏增加(脾肿大)和发热、盗汗和体重下降等症状。Passamonti解释说，这是一种罕见的病理，它决定了骨髓中纤维组织逐渐出现，不再允许其正常运作，从而导致血细胞产生的改变。这种疾病是由于JAK2基因、MPL和CALR中存在获得性基因突变。这些突变决定了疾病的临床表现，也释放了促炎物质，并为病变细胞提供了生存优势，这些细胞随后在骨髓和脾脏中繁殖。在早期阶段，骨髓纤维化仍然是无症状的，诊断可能是由于其他原因在血液检查后偶然做出的。大多数患者诊断为晚期，并表现出严重的症状，如贫血、脾肿大和血栓形成。因此，重要的是要有能够对抗更晚期疾病的新药。

　　脾肿大及其他症状

　　10个病人中约有8个受脾脏肿大影响，并引起消化困难、感觉沉重、腹部不适、早期饱腹感和正常肠道功能改变等症状。在某些情况下，脾脏肿大，占据了腹部的很大一部分，压迫肺部(引起干咳)。在某些情况下，手术切除是必要的。其他极度虚弱的症状，可能会阻止你进行正常的日常和工作活动，并有一个正常的社会和关系生活，疲劳或虚弱，慢性疲劳感，发烧，盗汗，瘙痒可以添加。帕萨蒙蒂补充说，这种病遍布全身(与水接触会恶化，也被称为水源性瘙痒)，食欲不振和消化困难导致体重减轻。

　　的治疗方法

　　目前可用的治疗方法可以延长患者的生存时间，减少使人衰弱的症状，在大多数情况下，允许恢复日常和工作活动以及正常的社会生活，但唯一允许最终康复的治疗方法是从健康捐赠者那里移植骨髓，用于疾病的某些阶段，用于一般情况良好和70-75岁以下的人。帕萨蒙蒂说，随着脾脏体积的增大，血红蛋白和血小板的逐渐减少，以及越来越多的致残症状，这种疾病是进行性的。它也可以发展成急性白血病。根据病理的临床特征和患者的年龄，计算骨髓纤维化恶化的风险:根据风险水平，可以决定进行简单的观察而不进行治疗，直至进行同种异体骨髓移植。今天，像JAK抑制剂(ruxolitinib和fedratinib)这样有效的药物在意大利是可用的，针对那些我们所知道的导致肿瘤的基因改变，允许患者延长他们的生存时间，减少衰弱症状，允许，在大多数情况下，恢复日常工作活动和正常的社交生活。然而，它们也有局限性:药物对脾脏的反应是有限的，即使它们起作用，治疗的有效性也会随着时间的推移而降低——专家继续说道。移植是一个复杂的过程，不能提供给大多数患者。

　　新的TRANSFORM-1研究

　　简而言之，我们需要新的治疗方法，对脾脏有更大的影响，并长期控制症状。它们符合在美国血液学会议上发表的TRANSFORM-1研究的背景数据。这是一个三期试验(药物最终批准和进入市场之前的最后一个阶段)，招募了250多名尚未接受任何治疗但需要开始治疗的骨髓纤维化患者。其中一半接受目前的标准治疗(ruxolitinib)，另一半接受ruxolitinib加新药navitoclax。Passamonti解释说，Navitoclax是一种口服疗法，通过击中精确的靶标(促进肿瘤活性的BCL-2/BCL-XL蛋白)，导致原本可以存活太久的患病细胞死亡。作为一线治疗，目标是脾脏缩小35%以上(通过核磁共振成像测量)。经过6个月的治疗，63%的纳维托克和鲁索利替尼联合治疗的患者和31%的单独接受标准治疗的患者达到了这一里程碑。两个人群的应答率分别为76%和41%。此外，18%的联合用药患者和26%的单独使用鲁索利替尼的患者出现了反应丧失。

　　慢性骨髓增生性肿瘤

　　意大利血液学会(Sie)主席Paolo Corradini评论说，在血液学方面，由于发现了许多疾病背后的基因突变，并且常常导致肿瘤增殖及其对治疗的耐药性，过去20年取得了巨大进展。随后，科学研究开始研制出只影响DNA改变而不影响健康细胞的药物。这也导致了慢性骨髓增生性肿瘤的重要结果，如骨髓纤维化、真性红细胞增多症(以红细胞的进行性增加为特征)和涉及血小板数量过度增加的原发性血小板增多症。它们都是罕见的疾病，每年在意大利总共造成大约1000个新病例。它们可以伴随患者数年而不恶化，只需要定期检查或治疗，或多或少根据情况采取积极措施。我国在TRANSFORM-1试验中的重要作用再次证明了意大利血液学的高质量。

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