在最近的一项研究中，一个全球团队使用了解码单细胞基因的尖端方法，检查了来自无癌女性的近4.8万个乳腺细胞的基因组。几乎所有的女性都有一小部分乳腺细胞（大约3%）经常发生基因变化与癌症有关，尽管绝大多数细胞看起来是正常的。

　　根据发表在《自然遗传学》杂志上的这项研究，这些不常见的基因异常可能是导致乳腺癌发展的一系列事件的第一阶段。

　　阿帕里西奥也是BC癌症和加拿大分子肿瘤学研究主席的杰出科学家。

　　大的DNA区域在突变中丢失或复制，这被称为拷贝数变化。通常，这些改变是由身体自身的DNA修复系统修复的。然而，如果身体不能识别这些变化或开始愈合过程，这些突变可能会累积并最终导致癌症。

　　这项研究的目的是确定拷贝数变化在健康组织中有多常见。为此，利用UBC和BC癌症专家开发的尖端单细胞基因测序技术DLP+，对28名女性的数万个乳腺细胞进行了分析。

　　虽然研究中的大多数女性都有非常轻微的基因变化，但这些变化只在小叶和乳汁流经乳房的导管内的腔细胞中发现，而不是在相关的收缩细胞中发现。

　　Joan Brugge说：“这项研究是我们作为科学家共同探索了解乳腺癌发展早期事件的重要一步。这些见解可以为我们设计新的、更有效的癌症高危人群预防和监测策略提供信息。”

　　因为众所周知，发展成癌症需要几个突变，大多数被改变的细胞只有一个或两个拷贝数的变化。然而，研究人员发现，在一些具有BRCA1和BRCA2高风险遗传变异的女性中，细胞中含有6种或更多这些重要遗传变异的“极端”例子。

　　这些极端细胞可能预示着高风险个体从正常细胞向癌样细胞转变的可能途径，标志着癌症形成的又一步。

　　根据研究人员的说法，这一发现对乳腺癌发展的本质提出了重要的新关注，比如突变是如何以及在什么时间尺度上积累的，以及为什么它们只出现在腔细胞中。

　　此外，这意味着研究其他器官的拷贝数变化可能有助于了解其他类型癌症的发生、进展和危险因素。

　　阿帕里西奥博士说：“回答这些问题可以帮助我们进一步了解癌症风险，以及如何更好地检测和管理高风险人群的癌症。”