根据宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员进行的一项国际III期临床试验的结果，成年血友病B患者在接受一次基因治疗后，出血次数平均下降了71%。

　　血友病是一种限制血液凝结能力的遗传性疾病，在美国约有3万人患有血友病，其中大多数是男性。如果不及时治疗，它会导致自发性出血，尤其是关节内出血，随着时间的推移，会导致疼痛的关节损伤和活动问题。

　　B型血友病是由于缺乏凝血因子IX引起的。这种基因疗法可以使肝脏产生IX因子，使血液凝结，保护患者避免频繁出血。

　　“我们在这项研究中从患者身上看到的是，在接受基因治疗输注的几天内，它扎根了，他们的身体在他们的生命中第一次开始制造因子IX，”研究人员和主要作者Adam Cuker说，医学博士，MS，血液学科主任，宾夕法尼亚大学血液疾病中心和宾夕法尼亚大学综合血友病项目的临床主任。

　　“我们一直希望谨慎使用‘治愈’这个词，特别是在我们有更长的随访数据之前，但对许多患者来说，这改变了他们的生活。”

　　在至少一年的随访后，研究参与者在接受基因治疗后的出血率平均减少了71%，与前一年相比，他们接受了预防输注因子IX(该疾病的标准治疗方法)的治疗。

　　事实上，在接受基因治疗后，研究中45名患者中有一半以上没有出血。

　　基于这项研究的结果，FDA于2024年4月批准了这种基因疗法(fidanacogene elaparvovec)。Cuker是宾夕法尼亚大学医学院临床试验的负责人，这是该研究的顶级报名地点之一。它代表了第二种被批准用于治疗b型血友病的基因疗法。第一种这样的疗法(etranacogene dezaparvovec-drlb)于2022年11月被批准，宾夕法尼亚大学医学院是美国几家向患者提供这种治疗的医疗中心之一。

　　基因治疗有非常具体的指导方针来确定患者的资格，需要专业知识来进行患者筛选和选择，关于治疗风险和益处的教育，以及治疗后的监测。宾夕法尼亚大学医学院提供了许多基因治疗的临床试验和管理fda批准的基因治疗的专业知识。

　　目前，对于B型血友病患者，标准的预防护理是持续输注因子IX，这通常是有效的，但负担沉重。根据具体的产品，患者需要定期输液，从每两周一次到每周几次不等。大多数患者都学会了如何自己输液，以便能够在家完成输注，目的是定期给身体提供足够的IX因子，以防止出血，尽管出血仍然会发生。

　　相比之下，新的基因疗法只需要一次剂量，研究中的大多数患者不需要恢复预防性因子IX治疗。

　　“我们从天生患有血友病的人那里听说，即使他们的疾病得到了很好的控制，这种负担总是在他们的脑海里。频繁的注射，治疗费用，旅行时计划注射的需要，如果他们流血了会发生什么，等等，这些都是一直存在的，”库克说，他之前曾担任辉瑞公司的有偿顾问，该公司资助了这项研究。

　　“现在我们有病人接受了这项研究的治疗，他们的血友病基本上治愈了，他们告诉我们实现了一种新的‘无血友病’的精神状态。’作为一名医生，看到我的病人对他们的新现实如此满意，我感到很惊讶。”

　　目前发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上的研究表明，最常见的不良反应与免疫系统攻击基因疗法靶向的肝细胞有关，如果不及时治疗，可能会导致基因疗法无效。(在这项研究中，受影响的患者接受了类固醇治疗，以限制这种免疫反应——所有参与研究的患者将继续接受至少五年的随访，以监测潜在的长期副作用。)

　　对血友病基因治疗感兴趣的患者可以拨打800-789-7366或在宾夕法尼亚大学医学院在线预约。

　　把这个发给可能感兴趣的病人——在社交媒体上分享…