一项新研究发表在美国人类遗传学杂志发现了一种以前未知的基因与自闭症谱系障碍（ASD）有关。研究发现DDX53基因有限公司这为自闭症的遗传基础提供了新的见解。

　　自闭症谱系障碍影响男性多于女性，包括一组神经发育状况，导致与沟通、社会理解和行为相关的挑战。虽然已知位于X染色体上的DDX53在大脑发育和功能中起作用，但以前并没有明确地将其与自闭症联系起来。

　　在今天发表的研究中，来自加拿大病儿医院（SickKids）和意大利Giannina Gaslini研究所的研究人员对来自8个不同家庭的10名ASD患者进行了临床测试，发现DDX53基因的变异是母系遗传的，并且存在于这些个体中。值得注意的是，大多数是男性，突出了该基因在ASD中观察到的男性优势中的潜在作用。

　　在X染色体的同一位置，研究人员发现了另一个基因PTCHD1-AS可能与自闭症有关的证据。该研究强调了一个案例，一个男孩和他的母亲都患有自闭症，几乎不需要支持，他们有一个特定的基因缺失，涉及DDX53基因和部分PTCHD1-AS。

　　研究队列是通过国际合作的努力，包括来自加拿大、意大利和美国的几家著名的临床和研究机构。对大型自闭症研究数据库（包括autism Speaks MSSNG和Simons Foundation autism research Initiative）的进一步分析，确定了另外26名与研究参与者具有相似罕见DDX53变异的ASD患者。

　　“长期以来，我们一直没有发现这种基因，以前没有将其与任何神经精神疾病联系起来。我们的研究结果支持DDX53和自闭症之间的直接联系，这不仅对未来的临床基因检测至关重要，而且它的发现表明，它影响的途径与自闭症的行为特征有关，开辟了一个全新的探索领域，”热那亚大学（神经科学系）附属Giannina Gaslini研究所医学遗传学研究员Marcello Scala博士说。

　　在今天发表在同一杂志上的另一篇论文中，Scherer和主要作者，SickKids的研究员Marla Mendes博士，确定了X染色体上59个与ASD显著相关的基因变异。这些变异在与自闭症相关的基因中被发现，包括PTCHD1-AS（接近DDX53）、DMD、HDAC8、PCDH11X和PCDH19，以及新的与自闭症相关的候选基因ASB11和ASB9。此外，FGF13基因被强调为与ASD相关，具有性别特异性差异，为性染色体在该疾病中的作用提供了更多证据。

　　Scherer说：“这些发现为ASD中X染色体的生物学提供了新的见解，为某些基因如DDX53和FGF13的参与提供了额外的证据，并建议他们应该进一步研究。”

　　研究小组指出，在常用的小鼠模型中缺少类似DDX53的基因，这可能需要未来的研究人员重新考虑他们如何研究ASD。由于DDX53在这些模型中缺乏功能上的对等物，因此不能轻易复制DDX53中的发现。

　　“这项研究的见解可能会显著影响自闭症研究的设计和解释，特别是在开发新模型方面。确定这些变异是为ASD患者和家庭开发更精确的诊断和治疗的重要一步，”Scherer说。

　　Scherer还补充说：“这两项研究提供了更多的证据，证明像自闭症这样复杂的神经行为状况有时可能有简单的生物（遗传）基础。”

　　这项研究是由托罗大学资助的McLaughlin中心，自闭症之声，加拿大自闭症之声，等等ntario脑研究所，意大利教育、大学和研究部以及病童基金会。Additio所有资金均由联合国提供美国国立卫生研究院和加州大学洛杉矶分校罕见疾病研究中心的研究人员。