杜氏肌营养不良症(也称为杜氏MD或DMD)是最常见的肌肉营养不良症，是一种逐渐使身体肌肉变弱的遗传性疾病。

　　患有杜氏MD的儿童可能比一般人开始走路的时间要晚，并且在蹒跚学步时小腿较大。通常这种疾病直到3-5岁时才会被注意到，这时肌肉无力影响了走路、爬台阶和其他活动。

　　首先，患有杜氏MD的儿童可能:

　　运行缓慢

　　上台阶或从地板上爬起来有困难

　　秋天经常

　　脚趾走路(用脚趾或脚掌走路)或摇摇摆摆

　　患有杜氏MD的儿童在学习方面也可能有问题。

　　杜氏MD是进行性的，这意味着问题会随着年龄的增长而恶化。当患有DMD的孩子成长为青少年时，他们通常需要使用轮椅。全身肌肉无力会导致心脏和呼吸问题。

　　肌肉需要一种叫做肌营养不良蛋白(反肌营养不良蛋白)的蛋白质来正常工作。在杜氏病中，制造这种蛋白质的基因发生了突变(在某种程度上发生了变化)。它不能产生足够的肌肉正常工作所需的营养不良蛋白，肌肉就会逐渐变弱。

　　杜氏MD主要影响男孩。但女孩和妇女可能是突变基因的携带者，症状轻微。他们也可以把这种基因传给他们的孩子。

　　医生通常根据孩子的家族史、症状和检查来诊断肌肉萎缩症。他们还会安排一些检查:

　　肌酸激酶(CK)水平:这项血液检查检查肌酸激酶的水平，肌酸激酶是一种通常留在肌肉细胞内的蛋白质。当Duchenne MD损伤肌肉细胞时，它们会释放大量CK到血液中。

　　肌电图(EMG):测量肌肉的工作情况。

　　基因检测:这将显示肌营养不良蛋白基因的错误。这有助于医疗团队决定如何治疗这个问题，并知道未来会发生什么。

　　肌肉活组织检查:医生通常从大腿上取下一小块肌肉进行活组织检查。这个测试可以显示肌肉萎缩症是杜氏型还是轻度贝克尔型。如果基因检测、CK水平和体格检查指向DMD的诊断，肌肉活检可能不做。

　　目前还没有治愈杜氏症的方法。治疗方法包括:

　　药物，如:

　　类固醇，可以减缓肌肉损伤的速度

　　一种“外显子跳跃”药物，在基因水平上起作用，增加身体产生的肌营养不良蛋白的数量。每周一次通过静脉注射。

　　基因疗法，即替代突变的肌营养不良蛋白基因和起作用的肌营养不良蛋白基因

　　支持性护理，包括:

　　处理感染、呼吸问题、脊柱侧弯和心脏问题

　　使用诸如夜间支架来拉伸鞋跟绳之类的设备，当行走变得困难时使用滑板车或轮椅

　　患有杜氏MD的儿童通常由来自多个儿科专业的医生和其他专家组成的团队来照顾。

　　许多临床试验正在进行中，新的药物正在开发中，以治疗和可能治愈杜氏肌营养不良症。

　　治疗的进步让患有杜氏MD的孩子比10年或20年前活得更长，活得更活跃。

　　典型的杜氏医学博士:

　　男孩将在10-12岁左右开始使用轮椅，因为走路时肌肉越来越无力和疲劳。

　　呼吸问题是小心翼翼的常规肺动脉监测睡眠功能测试(pft)和睡眠研究一个表示“肺”肺科医生会开一些药物来治疗感染和改善呼吸。患有杜氏MD的儿童应该接受所有常规疫苗，包括最新的COVID-19疫苗、年度流感疫苗和预防肺炎的疫苗。长期接受类固醇治疗的孩子免疫系统较弱，所以医生会推荐最适合他们的疫苗。

　　心脏功能根据需要给予监测和药物治疗心脏增大(心肌病)和不规则心律。

　　骨科医生(骨骼专家)会定期检查脊柱侧凸。

　　杜氏MD基因突变的女性携带者应该定期去儿科心脏病专家(专门研究心脏问题的医生)那里就诊。

　　患有杜氏MD的儿童可能有有害的反应鼻麻醉。如果你的孩子必须做手术，确保麻醉师知道一个关于DMD。

　　已知杜氏MD基因突变的成年人应该去医院在他们有孩子之前进行遗传咨询。

　　欲了解更多关于杜氏肌营养不良的信息，请访问:

　　审核日期:2023年9月

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