需要进行实验室检查以确认免疫缺陷的诊断和确定免疫缺陷障碍的类型。
如果免疫缺陷被认为是由于t细胞异常,可以做皮肤试验。皮肤试验类似于结核菌素皮肤试验,结核菌素皮肤试验用于筛查结核病。从常见的传染性生物体(如酵母菌)中提取少量蛋白质注入皮肤下。如果在48小时内出现反应(发红、发热和肿胀),说明T细胞功能正常。没有反应表明t细胞异常。为了确认T细胞异常,医生会做额外的血液检查来确定T细胞的数量并评估T细胞的功能。
活检可以帮助医生确定是哪种特定的免疫缺陷疾病引起了这些症状。对于活组织检查,医生从淋巴结和/或骨髓中提取组织样本。对样本进行测试,以确定是否存在某些免疫细胞。
如果医生怀疑免疫系统有问题,可以做基因检测。导致许多免疫缺陷疾病的基因突变或突变已被确定。因此,基因检测有时可以帮助识别特定的免疫缺陷疾病。如果一个人有免疫缺陷的遗传原因,他们的一些家庭成员也可能患有这种疾病或携带异常基因。因此,医生经常建议对亲密的家庭成员进行评估,有时包括基因检测。