肌肉萎缩症是一组疾病，其中肌肉中的蛋白质不能正常工作，通过遗传或自发突变。这反过来又会导致肌肉组织随着时间的推移而分解，患者最终会被轮椅束缚，并且经常因为帮助呼吸或心脏停止工作的肌肉而过早死亡。

　　然而，控制眼睛运动的肌肉在整个疾病过程中都很好地工作，这使得研究它们以试图找出它们使用什么策略来生存肌肉萎缩症变得很重要。

　　Nils Dennhag说:“在我的研究中，我研究了斑马鱼的眼肌，这已经被证明在肌肉萎缩症中具有与人类相同的特性，然后在基因剪刀Crispr/Cas9的帮助下产生了新的疾病模型。”

　　“通过阅读斑马鱼(包括健康斑马鱼和患有肌肉萎缩症的斑马鱼)眼部肌肉中的基因表达，我们已经部分成功地破译了眼部肌肉如何通过上调蛋白质Fhl2来应对这些疾病。”

　　Fhl2通过防止细胞破裂保护眼部肌肉中的肌纤维，并抑制非自然的病理扩大。Fhl2在斑马鱼或人类的大肌肉区域中并不存在，但通过基因强迫Fhl2基因在这里表达，研究人员能够显示出患有最致命的肌肉营养不良症-杜氏肌营养不良症的斑马鱼的存活率大幅提高。

　　除了更好的存活率外，与没有Fhl2的患病斑马鱼相比，Fhl2表达增加的杜氏肌营养不良斑马鱼的肌纤维更健康，神经支配明显更好，游泳能力也更好。此外，分解的纤维再生得更快，从而更好地恢复。

　　“总的来说，我们的研究表明，有可能利用眼肌作为一种模板，来应对肌肉萎缩症患者的生活，这在以前没有得到过同样程度的证明。”我们也相信这可能是治疗人类的一种方法，因为我们也看到人类眼肌有表达Fhl2的肌肉纤维。

　　Dennhag说:“我们也相信我们只触及了眼肌所提供的策略的表面，但这是前进的一大步，并表明这种新型治疗方法是可能的。”

　　“我们已经使用CRISPR/Cas9基因剪刀创建了许多不同的肌肉萎缩症模型，这些模型在研究中用于研究当这些蛋白质被移除时眼肌的反应。然后，我们对眼肌和身体肌肉的RNA进行测序，看看在疾病条件下这些组织之间存在什么差异。

　　“当我们发现Fhl2在眼肌中上调时，我们使用了带有Fhl2基因的环状DNA，该基因与肌肉特异性启动子相关联，并将其注射到患有肌肉萎缩症的斑马鱼体内。这导致身体的所有肌肉都表达Fhl2，而不仅仅是眼肌，这导致了上述效果，”Dennhag说。

　　Dennhag将于1月26日为他的博士论文“斑马鱼肌肉的基因研究:肌肉疾病保护的线索”进行答辩。

　　更多信息:斑马鱼肌肉的基因研究:保护肌肉疾病的线索。umu.diva-portal.org/smash/record.jsf?pid=diva2%3A1820308&dswid=5196由于默奥大学提供引用:斑马鱼的眼肌给患有肌肉萎缩症的人带来希望(2024,1月22日)检索自https://medicalxpress.com/news/2024-01-zebrafish-eye-muscles-people-muscular.html。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。